İbrahim Böler hastalığı, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Genellikle infantil dönemde başlar ve ilerleyici nörolojik bozukluklarla karakterizedir. Hastalığın temel nedeni, genetik mutasyonlar (https://www.nedemek.page/kavramlar/genetik%20mutasyonlar) sonucu vücudun bazı temel metabolik süreçlerinin aksamasıdır.
Belirtileri
Tanı
Tanı genellikle klinik bulgular, genetik testler (https://www.nedemek.page/kavramlar/genetik%20testler) ve beyin görüntüleme yöntemleri (https://www.nedemek.page/kavramlar/beyin%20görüntüleme%20yöntemleri) ile konulur.
Tedavi
İbrahim Böler hastalığının spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir. Bu tedavi yaklaşımları arasında fizik tedavi (https://www.nedemek.page/kavramlar/fizik%20tedavi), konuşma terapisi (https://www.nedemek.page/kavramlar/konuşma%20terapisi), beslenme desteği (https://www.nedemek.page/kavramlar/beslenme%20desteği) ve nöbet kontrolü (https://www.nedemek.page/kavramlar/nöbet%20kontrolü) yer alabilir. Ailelere genetik danışmanlık verilmesi de önemlidir.
Prognoz
Prognoz genellikle kötüdür ve yaşam süresi kısalabilir. Ancak, semptomların yönetimi ve destekleyici bakım ile yaşam kalitesi artırılabilir.