ibrahim böler hastalığı ne demek?

İbrahim Böler hastalığı, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Genellikle infantil dönemde başlar ve ilerleyici nörolojik bozukluklarla karakterizedir. Hastalığın temel nedeni, genetik mutasyonlar (https://www.nedemek.page/kavramlar/genetik%20mutasyonlar) sonucu vücudun bazı temel metabolik süreçlerinin aksamasıdır.

Belirtileri

• Gelişim geriliği
• Hipotoni (kas tonusu düşüklüğü)
• Epilepsi (nöbetler)
• Ataksi (koordinasyon bozukluğu)
• Mental retardasyon (zihinsel engellilik)
• Görmede bozukluklar (optik atrofi)

Tanı

Tanı genellikle klinik bulgular, genetik testler (https://www.nedemek.page/kavramlar/genetik%20testler) ve beyin görüntüleme yöntemleri (https://www.nedemek.page/kavramlar/beyin%20görüntüleme%20yöntemleri) ile konulur.

Tedavi

İbrahim Böler hastalığının spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir. Bu tedavi yaklaşımları arasında fizik tedavi (https://www.nedemek.page/kavramlar/fizik%20tedavi), konuşma terapisi (https://www.nedemek.page/kavramlar/konuşma%20terapisi), beslenme desteği (https://www.nedemek.page/kavramlar/beslenme%20desteği) ve nöbet kontrolü (https://www.nedemek.page/kavramlar/nöbet%20kontrolü) yer alabilir. Ailelere genetik danışmanlık verilmesi de önemlidir.

Prognoz

Prognoz genellikle kötüdür ve yaşam süresi kısalabilir. Ancak, semptomların yönetimi ve destekleyici bakım ile yaşam kalitesi artırılabilir.